Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta la forma en que el organismo procesa un aminoácido llamado fenilalanina. En las personas con esta condición, el cuerpo no produce —o produce en cantidad insuficiente— la enzima necesaria para descomponerla, lo que provoca su acumulación en la sangre y en el cerebro.

Cuando una persona con fenilcetonuria consume alimentos con alto contenido de proteínas o productos que contienen aspartamo (un edulcorante artificial), los niveles de fenilalanina pueden aumentar de manera peligrosa. Con el tiempo, esta acumulación puede generar graves problemas de salud.

El tratamiento consiste en seguir, desde el diagnóstico y durante toda la vida, una dieta estricta baja en fenilalanina, lo que implica limitar la mayoría de los alimentos ricos en proteínas. Actualmente, existen terapias farmacológicas innovadoras que, en algunos casos, permiten ampliar la dieta y tolerar una mayor cantidad de fenilalanina bajo supervisión médica.

En Estados Unidos y en muchos otros países, la fenilcetonuria se detecta mediante el tamizaje neonatal, realizado pocos días después del nacimiento. Aunque no tiene cura, un diagnóstico precoz y el inicio inmediato del tratamiento permiten prevenir discapacidad intelectual y otras complicaciones severas, favoreciendo un desarrollo saludable y una mejor calidad de vida. (Fuente: Mayo Clinic)

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