CLN2: el deterioro progresivo del cerebro
Esta condición genética hace que se acumulen desperdicios en las neuronas, dañando la función cerebral.
“A mi hijo se le hizo el diagnóstico de CLN2 por descarte”, advierte Verónica, madre de Álvaro. Y agrega: “Su neuróloga, que lo atendía desde chico, a los 9 años le pidió una serie de exámenes, porque nos dimos cuenta de que tenía problemas de lenguaje. Se le tomó un scanner, una resonancia y todo salió bien”.
Álvaro aprendió a caminar, a hablar, a escribir, a resolver las operaciones matemáticas básicas. A los 14 años, finalmente se le pidió un cariograma (examen que analiza los cromosomas de una persona), que se envió a EE.UU.
“Ahí se nos informó que tenía una enfermedad neurodegenerativa llamada lipofuscinosis, por deficiencia de la enzima TPP1. La neuróloga nos contactó con la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (Felch) y a los 16 años mi hijo comenzó a recibir una terapia”, dice Verónica.
«Este tratamiento es una infusión que se introduce a través de un catéter en el cerebro del paciente. Este medicamento sustituye a la enzima TPP1 y esto permite en algunos casos frenar la enfermedad, aunque no la cura”, manifiesta la doctora Francisca López, neuróloga infantil y especialista en epilepsia de Clínica Meds.
La Coordinadora de Pacientes de Felch, Gabriela Pérez, explica que “aunque tenemos una ley de enfermedades poco frecuentes, estamos recién sacando adelante un registro de estos pacientes, algo muy necesario para desarrollar políticas públicas”.
“Hoy tenemos 18 pacientes pesquisados. Seis de ellos están en terapia, de los cuales 2 son de isapres y 4 de Fonasa”, detalla Gabriela.
«Esta es una enfermedad neurodegenerativa. En ella los mecanismos de limpieza de las neuronas no funcionan y se van acumulando los desperdicios. Por esto, los niños se van quedando ciegos, hay rigidez muscular. También hay convulsiones, así como problemas de coordinación y de equilibrio», explica la especialista.
Estos pacientes recorren un largo camino con visitas al médico, antes de que se les haga el diagnóstico. Esto porque se puede confundir con epilepsia o con autismo.
“Necesitamos tener un diagnóstico oportuno, hablar del tema, crear conciencia y un programa específico para acceder a un tratamiento temprano, ya que el tratamiento no tiene cobertura”, dice Gabriela.
Esta es una situación muy dura, el 80% de las parejas se separa. Esto sucede porque detrás hay historias, sueños y un duelo constante por ver al hijo en esta condición.