Acondroplasia: más allá de un asunto de estatura

“Conocí la acondroplasia en la semana 28 de mi embarazo. La ecografía arrojó que Valentina tenía sus extremidades más cortas, ya que las medidas de las mismas concordaban con un embarazo en la semana 24”, nos dice Fernanda Cornejo, quien esperaba mellizos. En tanto, su hermano Santiago crecía de acuerdo a lo esperado para el tiempo de gestación.

Una semana después tuvo una amenaza de parto prematuro y la ecografía que le hicieron confirmó el diagnóstico de “displasia esquelética no letal” para Valentina. Finalmente, los hermanos nacieron de 35 semanas en buenas condiciones. Pero Fernanda llevaba semanas viviendo una gran incertidumbre.

Fue entonces que “la genetista Fanny Cortés me habló y me dejó muy tranquila. Me dio expectativas bastante favorables”. Algo que se agradece cuando muchas veces las madres reciben la noticia de una manera inadecuada con frases como: “tu hijo va a ser un enano de circo”. De ahí la importancia de un diagnóstico humanizado para estas condiciones.

Fue así como Fernanda tomó una decisión: contactar y reunir a padres y madres con hijos con acondroplasia. En 2015 citó a reunión en su casa. Al año siguiente, cuatro familias dieron el vamos a la Corporación Padres Acondroplasia Chile (acondro.cl).

Según la genetista de Clínica Las Condes, Fanny Cortes la acondroplasia es «una condición genética que lleva a los afectados a presentar una estatura baja, miembros cortos y macrocefalia (cabeza grande). Su desarrollo cognitivo es normal».

La especialista agrega que «tienen un gen mutado que produce una falta de crecimiento óseo, algo que ocurre en uno de cada 25.000 nacimientos.

La sospecha de que un niño o niña nacerá con esta condición se produce al hacer una ecografía a comienzos del tercer trimestre del embarazo la que determina un menor crecimiento oseo. La confirmación inicialmente es clínica y luego con el estudio radiológico. Lo ideal es el diagnóstico certero a través de un estudio genético.  

En agosto del año 2021 la Unión Europea aprobó el uso de un medicamento que permite aumentar la estatura de estos niños en un promedio de 9 centímetros. Este también  está aprobado en Chile por el Instituto de Salud Pública (ISP).

Algo que según la especilaista  “impacta en su calidad de vida, ya que facilita actividades de la vida diaria y les da independencia en su aseo persona. Por ejemplo pueden subir escalones, alcanzar el interruptor de la luz o la llave del lavamanos. Se pueden bañar y peinar en forma independiente”.

En tanto, Fernanda explica que el colegio debe ser un espacio normalizador, donde estos niños sean vistos como uno más.

“También se debe estimular una dieta saludable y la actividad física, ya que tienen tendencia al sobrepeso y la obesidad. El ejercicio, además, juega un rol importante en el desarrollo de sus relaciones sociales y su autoestima”.

Manifiesta la doctora.

“Hace dos años hicimos un seminario con charlas de destacados profesionales sobre el tema. Esto les gustó a los padres y comenzaron a sumarse. También agregamos charlas para adultos con acondroplasia”.

Detalla Fernanda.

Ahora, el próximo 22 de noviembre convocaron a una reunión de familias en el hotel Radisson Blu, plaza El Bosque, Santiago. En esta ocasión se busca acercar a las familias con los especialistas.

Este encuentro organizado por la asociación Padres Acondroplasia Chile, contará con la presencia de distintos especialistas en diferentes campos como genética, pediatría, traumatología, neurocirugía, kinesiología, odontopediatría, otorrinolaringología, todas especialidades necesarias en el seguimiento de personas con displasias esqueléticas. También se presentarán testimonios de personas con la condición. La asociación busca con estos encuentros no sólo lograr que las familias adquieran conocimiento y conozcan a otras familias atravesando situaciones similares, sino también acercar a los especialistas a las realidades de las familias y conocer sus necesidades.

Las aspiraciones

“Tenemos tres ejes prioritarios. Uno corresponde a la salud. Nuestros niños necesitan de varios especialistas como neonatólogos, pediatras, cirujanos, traumatólogos, endocrinólogos, genetistas, kinesiólogos, etc. En Chile hay muy buenos especialistas, pero están repartidos en distintos centros de salud. En regiones son muy pocos”, añade Fernanda. Poder contar con un centro de referencia para enfermedades poco frecuentes que, por supuesto, incluya la acondroplasia, sería un gran progreso para estos pacientes.

También es fundamental contar con un registro de pacientes. “Hoy trabajamos con los genetistas que nos avisan de nuevos niños diagnosticados, otras veces nos llaman de los hospitales o de la Teletón”, explica Charlot Carrasco, embajadora de Padres Acondroplasia.

Ella nació con esta condición y hoy se dedica a contactar familias, darles apoyo, coordinar visitas con los médicos de distintas especialidades y, algo muy importante, conseguir apoyo. “Hemos hecho convenios con una óptica, con algunos sicólogos, con un centro de resonancias magnéticas y así todo suma. No solo tiene que ser dinero”, agrega Charlot.

Otro eje es la educación. En este ámbito se busca hacer conciencia en las escuelas sobre la acondroplasia, distribuyendo material educativo en la comunidad escolar y capacitando a los profesores. Junto a esto, hay que resolver necesidades que tienen los niños de talla pequeña, como acondicionar la infraestructura de la escuela. Por ejemplo, el uso de una tarima o escalón en el lavamanos o de sillas más bajas con apoyo para escribir, son medidas útiles y necesarias.

Superar el estigma

También hay que trabajar el estigma social. En la experiencia de Fernanda, el estigma no es un problema cuando son niños, “pero alrededor de los 11 a 12 años aparecen las agresiones, aunque lo más frecuente es la exclusión. Lamentablemente es algo que vemos a menudo en los niños de nuestra asociación”. Realizar charlas que promuevan el respeto y la aceptación para con las personas diferentes es un buen recurso.

Charlot se considera afortunada. “Yo me crie y fui al colegio en San Javier, en la región del Maule. Allí tuve buenas redes de apoyo con mis compañeros de curso y amigos que siempre me incluyeron y nunca me dejaron aparte. A los 22 años me vine a Santiago a hacer mis estudios superiores y luego a trabajar”, dice. “Tengo un hijo, Pablito, quien también tiene acondroplasia, que está en kínder y ha sido muy bien evaluado en su desempeño escolar”.

En cuanto al tratamiento, su  efecto es a nivel del cartílago de crecimiento, es bien tolerado, efectivo y puede aplicarse a partir de los 4 meses. Sin embargo, su alto precio ha impedido que sea un tratamiento garantizado por el Estado. Esto se refleja en las cifras: de un estimado de 150 niños en el país, solo 27 han accedido a este, y de ellos solo 2 son de Fonasa.