Las enfermedades raras revolucionan la medicina: permiten avances en genómica, terapia génica y medicina de precisión
Según un reciente informe del Foro Económico Mundial, estas dolencias son un campo de prueba para la innovación médica.
Los avances que transforman la medicina convencional a menudo comienzan en poblaciones pequeñas de pacientes que han sido bien estudiados. Esto se ve con claridad en las enfermedades raras, que por décadas han servido como un campo de prueba para nuevas herramientas científicas, plataformas terapéuticas y enfoques de atención basados en datos. Por ejemplo, los éxitos tempranos en enfermedades raras y terapia génica contribuyeron a las innovaciones que hacen posible hoy las plataformas de medicina de precisión en cáncer.
Así inicia el Foro Económico Mundial (FEM), su análisis sobre el aporte que hacen las enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes -como se las denomina- al progreso médico mundial.
Pero a pesar de esto, estas dolencias siguen siendo una de las mayores necesidades insatisfechas en la salud global. Aunque a nivel individual son poco frecuentes, se trata de unos 7.000 trastornos colectivos que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, y a más de mil millones si se incluyen a las familias y cuidadores.
Frente a este desafío, el FEM ve una oportunidad: tener mejores datos. Los datos de alta calidad tienen el potencial de impulsar la innovación científica, acelerar el diagnóstico y el tratamiento, reducir el sufrimiento evitable y disminuir los costos para todos los involucrados.
Algunos avances que las enfermedades poco frecuentes han producido son la terapia génica, la secuenciación genómica y las tecnologías de ARN mensajero. Esto porque el 80% de estas dolencias tienen una base genética y esto las convierte en campo de pruebas naturales para los enfoques genómicos. Estos progresos hoy se aplican a enfermedades no transmisibles como el cáncer, trastornos cardiometabólicos y enfermedades infecciosas.
En todo caso, se necesita más innovación:
En diagnóstico -como plataformas de cribado neonatal y secuenciación genómica rápida.
En terapéutica -en especial para el 95% de las condiciones huérfanas que hoy no tienen opciones de tratamiento.
En intercambio de datos -con redes independientes que trabajan de manera coordinada preservando la privacidad de los afectados.
En marcos regulatorios -diseñados para poblaciones pequeñas y que permitan la medicina de precisión, es decir, aquella que aplica la terapia adecuada, al paciente correcto, en el momento adecuado, mejorando la eficacia y reduciendo los efectos adversos.
En prestación de cuidados -incluyendo medicina preventiva y modelos de coordinación de atención multidisciplinaria.
Por esto, saber cuántas personas viven con una enfermedad rara, dónde se encuentran, cómo son diagnosticadas y qué resultados experimentan es esencial para la investigación, la atención clínica, la planificación del sistema y la inversión. Hoy, esta información existe de manera significativa solo en un puñado de países de altos ingresos.
Mejores datos revelan dónde dirigir las inversiones para generar mejores retornos, reducir el gasto sanitario evitable, fortalecer la productividad y acelerar innovaciones que, en última instancia, beneficien a los sistemas de salud en su conjunto.