ISP amplía uso de medicamento para la acondroplasia en Chile: tratamiento podrá administrarse desde los 4 meses de edad

El Instituto de Salud Pública de Chile (ISP) autorizó la ampliación de la indicación de Voxzogo® (vosoritida), permitiendo que este tratamiento para la acondroplasia pueda administrarse desde los 4 meses de edad en pacientes pediátricos con diagnóstico confirmado mediante pruebas genéticas y cuyas placas de crecimiento aún no se hayan cerrado.

Esta nueva aprobación representa un importante avance para el tratamiento temprano de la acondroplasia en Chile, ya que permitirá intervenir desde etapas iniciales del desarrollo, favoreciendo el crecimiento óseo lineal, la proporcionalidad corporal y una mejor calidad de vida para los niños que viven con esta condición genética poco frecuente.

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es la forma más común de talla baja desproporcionada y corresponde a una enfermedad genética causada por una mutación en el gen FGFR-3, encargado de regular el crecimiento de los huesos. Esta condición afecta principalmente el desarrollo de los huesos largos y tiene una incidencia aproximada de un caso por cada 25 mil nacimientos en el mundo. Más del 80% de los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio.

Además de la baja estatura, las personas con acondroplasia pueden presentar múltiples complicaciones de salud, entre ellas:

• Compresión medular
• Problemas respiratorios
• Hipermovilidad articular
• Otitis crónica y pérdida auditiva
• Alteraciones en la columna vertebral
• Piernas arqueadas
• Obesidad
• Problemas dentales

Tratamiento para la acondroplasia: qué es Voxzogo®

Voxzogo® (vosoritida) es actualmente el primer y único tratamiento aprobado que actúa sobre la causa subyacente de la acondroplasia. Esta terapia fue desarrollada por la biofarmacéutica BioMarin tras más de una década de investigación en genética molecular.

El medicamento se administra mediante una inyección subcutánea diaria y está indicado como primera línea terapéutica para niños con acondroplasia. Desde su lanzamiento en 2021, ha sido aprobado en países como Estados Unidos, Japón, Australia, Brasil y Chile, acumulando experiencia en miles de pacientes en más de 50 países.

El doctor Francisco Cammarata, médico del Hospital Regional de Antofagasta, destacó que la ampliación de la indicación permitirá iniciar el tratamiento mucho antes:

“Con la nueva indicación del ISP los pacientes con acondroplasia podrán ser tratados desde los 4 meses de edad hasta el cierre de las placas de crecimiento. Esto favorece el crecimiento óseo lineal y contribuye a una mayor autonomía e independencia futura”.

Estudios muestran beneficios en crecimiento y autonomía

Diversos estudios clínicos fase II y III han demostrado que vosoritida aumenta significativamente la velocidad de crecimiento en niños con acondroplasia, alcanzando tasas comparables a las de niños sin esta condición. Además, se han observado mejoras en distintas manifestaciones asociadas a la enfermedad y un favorable perfil de seguridad.

La genetista Dra. Fanny Cortés, de Clínica Las Condes, explicó que este tratamiento no solo impacta en la estatura:

“Los pacientes pueden modificar significativamente el curso de la enfermedad. No es una cura, pero sí un avance muy importante tanto en el crecimiento como en la reducción de muchas comorbilidades asociadas”.

La especialista agregó que el tratamiento mejora la movilidad y la independencia de los niños en actividades cotidianas como vestirse, realizar su higiene personal o desenvolverse sin ayuda permanente.

Vivir con acondroplasia en Chile

Las personas con acondroplasia no solo enfrentan las consecuencias médicas de su condición y dificultades en el acceso a la salud, sino que, desde la infancia hasta la adultez, permanentemente viven situaciones cotidianas que les hacen más difícil realizar tareas diarias como subir escalones o alcanzar un lavamanos para asearse, entre muchas otras situaciones. A estas batallas además se les suma la discriminación y los prejuicios sociales.

Esta estigmatización comienza en el colegio, con exclusiones y burlas de los compañeros y continúa en la adultez al momento de enfrentar el mercado laboral, donde a menudo se considera la estatura por sobre la capacidad profesional de la persona.

Ante esto, en 2016 un grupo de cuatro familias con hijos que tienen acondroplasia decidieron unirse para formar la Asociación de Padres Acondroplasia Chile (acondro.cl), cuya misión principal es apoyar a estas familias en temas de salud, educación, estigma social y contención integral.

“Conocí la acondroplasia en la semana 28 de mi embarazo. La ecografía arrojó que Valentina tenía sus extremidades más cortas, ya que las medidas de las mismas concordaban con un embarazo en la semana 24”, cuenta Fernanda Cornejo, quien esperaba mellizos. En tanto, su hermano Santiago crecía de acuerdo con lo esperado para el tiempo de gestación. Una semana después tuvo una amenaza de parto prematuro y la ecografía que le hicieron confirmó el diagnóstico de “displasia esquelética no letal” para Valentina. Finalmente, los hermanos nacieron de 35 semanas en buenas condiciones. Pero Fernanda llevaba semanas viviendo una gran incertidumbre.

“Fue entonces que conocí a la genetista Fanny Cortés, quien me habló y me tranquilizó porque me dio un pronóstico favorable calmando muchos miedos sobre el futuro, algo que se agradece. Muchas veces las madres reciben la noticia de una manera inadecuada, por eso es tan importante contar con un diagnóstico humanizado para estas condiciones».

Ante esta realidad, Fernanda tomó una decisión: contactar y reunir a padres y madres con hijos con acondroplasia. En 2015 citó a reunión en su casa. Al año siguiente, cuatro familias dieron el vamos a la Asociación Padres Acondroplasia Chile, agrupación que actualmente ella preside y que agrupa a más de 140 casos en el país. Su objetivo es claro: acompañar a quienes reciben el diagnóstico, informar, generar redes médicas y combatir el estigma.

Si bien existen limitaciones médicas y motoras por las características físicas de la acondroplasia, Fernanda es una fiel defensora de que las personas de talla baja pueden hacer todo.

“La mayoría de las personas con acondroplasia va a necesitar más controles médicos, adaptaciones y apoyos para desenvolverse. Pero eso no significa que no puedan hacer lo que quieran: hay médicos, ingenieros, artistas, ingenieros de la NASA. Nosotros le decimos a nuestra hija que estudie lo que le guste, y que vamos a estar ahí para apoyarla”.