FENPOF Chile: La fuerza de pacientes y cuidadores que incide en el debate sobre las enfermedades poco frecuentes
Lo que comenzó como la unión de un grupo de organizaciones de pacientes es hoy una voz clave para más de un millón de personas que viven con enfermedades poco frecuentes, promoviendo cambios que buscan mejorar el diagnóstico, el acceso a tratamientos y la calidad de vida de las familias.
En Chile, se estima que más de un millón de personas vive con una enfermedad poco frecuente. Para muchas de ellas, el camino comienza con años de incertidumbre, diagnósticos tardíos, escasez de especialistas y dificultades para acceder a tratamientos. Frente a esa realidad nació FENPOF Chile, una federación que reúne hoy a 44 organizaciones de pacientes y que, en pocos años, se ha convertido en uno de los principales actores de incidencia en esta materia.
Creada en 2019, la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (FENPOF Chile) surgió con un propósito claro: unir a organizaciones que enfrentaban problemáticas distintas, pero compartían una misma necesidad de reconocimiento y acceso oportuno a la salud.
«Vivir con una enfermedad poco frecuente significa muchas veces recorrer un camino largo y solitario. Nuestra misión ha sido transformar esas experiencias individuales en una voz colectiva capaz de impulsar cambios para miles de familias», afirma Jessica Cubillos, presidenta de FENPOF Chile.
Desde entonces, la organización ha trabajado junto a pacientes, profesionales de la salud, sociedades científicas, investigadores y organismos públicos para instalar las enfermedades poco frecuentes en la agenda sanitaria del país.
Uno de sus primeros hitos fue contribuir a la creación del Día Nacional de la Educación y Concientización sobre las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas, establecido en 2020, iniciativa que permitió aumentar la visibilidad de estas patologías y promover un mayor conocimiento en la sociedad.
Posteriormente, la federación participó en la elaboración del Plan Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y en la mesa de trabajo impulsada por el Ministerio de Salud que incorporó estas patologías en la Estrategia Nacional de Salud 2021-2030.
El avance más significativo llegó en 2025 con la promulgación de la Ley 21.743 sobre Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas, proceso en el que FENPOF Chile, junto a otras organizaciones de pacientes, tuvo un rol activo. La normativa establece una definición oficial para estas enfermedades, crea un registro nacional de pacientes, un listado de patologías y una Comisión Técnica Asesora con participación de representantes de la sociedad civil.
«La ley marca un antes y un después, pero también abre una nueva etapa. Ahora el desafío es que sus herramientas se implementen y se traduzcan en mejores oportunidades de diagnóstico, atención y tratamiento para quienes viven con estas condiciones», sostiene Cubillos.
La labor de la federación también ha trascendido el ámbito estrictamente sanitario. Sus integrantes participaron en iniciativas vinculadas a discapacidad y cuidados, entendiendo que las enfermedades poco frecuentes impactan múltiples dimensiones de la vida familiar, desde la educación y el empleo hasta la salud mental y la economía del hogar.
En paralelo, FENPOF Chile mantiene vínculos con redes internacionales como Rare Diseases International y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, lo que le permite intercambiar experiencias y promover la adopción de buenas prácticas desarrolladas en otros países.
Actualmente, además de representar a las organizaciones de pacientes en distintos espacios como el Cosoc de Cenabast, la Mesa Técnica Asesora del Minsal y Mesa de Marco Consenso Ético de APEC, también es activa en instancias de participación pública, contribuyendo también con campañas de información, acciones de fortalecimiento para las agrupaciones que integran su red y orientación para las familias, que muchas veces llegan después de años buscando respuestas.
Su objetivo sigue siendo el mismo que motivó su creación: que la baja frecuencia de una enfermedad no implique una menor protección de los derechos de quienes la viven.
«Queremos que ninguna familia tenga que enfrentar este camino en soledad y que las decisiones públicas incorporen la experiencia de quienes conocen esta realidad desde la vida cotidiana. Esa ha sido siempre la razón de ser de FENPOF Chile», concluye Jessica Cubillos.
