Enfermedades raras en Latinoamérica: llaman a mayor equidad en el acceso a diagnóstico y tratamiento
Más de 50 millones de personas viven con enfermedades raras en Latinoamérica, enfrentando barreras para acceder a diagnóstico genético oportuno y tratamientos especializados.
Bajo el lema “Más de lo que imaginas”, este 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, instancia que volvió a poner en el centro la urgente necesidad de avanzar en equidad en salud, especialmente en el acceso a diagnóstico y tratamiento de las más de 8.000 enfermedades raras descritas en el mundo.
En conjunto, estas patologías afectan a más de 300 millones de personas a nivel global. En Latinoamérica, se estima que alrededor de 50 millones conviven con alguna enfermedad rara o poco frecuente. Según datos internacionales, el 72% tiene origen genético, aunque también existen causas infecciosas, ambientales y tumorales.
La odisea diagnóstica en enfermedades raras
Uno de los principales desafíos en la región es la llamada odisea diagnóstica. Se estima que hasta un 75% de las personas con enfermedades raras en Latinoamérica no cuenta con un diagnóstico definitivo. En promedio, los pacientes consultan entre siete y ocho especialistas antes de recibir una confirmación, y cerca del 50% recibe al menos un diagnóstico erróneo durante el proceso.
La Dra. Ana Yáñez Félix, especialista en genética médica, advirtió en entrevista con el portal Medscape que, pese a los avances en visibilización, “el acceso al diagnóstico y al manejo de estas afecciones sigue dependiendo del lugar donde se vive, del tipo de sistema de salud y de que exista un profesional que sospeche la patología”.
La experta enfatizó que la equidad en el acceso al diagnóstico genético no puede depender de la geografía, el nivel socioeconómico ni del azar. “No podemos hablar de verdadera equidad si los beneficios solo llegan a unos cuantos”, subrayó.
Brechas entre sistema público y privado
Profesionales de la salud coinciden en que en Latinoamérica existen marcadas diferencias en el acceso a atención especializada en enfermedades raras. Quienes pertenecen al sistema privado suelen contar con mayor rapidez en la derivación a especialistas y más posibilidades de costear exámenes genéticos de alta complejidad.
Asimismo, los pacientes que viven en grandes centros urbanos tienen más probabilidades de acceder a servicios especializados, ya que en esas ciudades se concentran las unidades y redes de atención para enfermedades poco frecuentes.
La Dra. Teresa Lincoln, médica genetista de la Unidad de Especialidades Médicas de la Secretaría de la Defensa Nacional de México, insiste en la importancia de sospechar estas patologías. “Cuando oigan galopar piensen en caballos, pero no olviden que pueden venir cebras”, señala, recordando que muchas enfermedades raras pasan inadvertidas por su baja prevalencia.
Invertir en diagnóstico genético y redes de atención
Especialistas coinciden en que invertir en capacitación médica, acceso a diagnóstico genético y fortalecimiento de redes de atención integral no es un lujo, sino una estrategia sanitaria eficiente.
Mejorar el acceso a diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras en Latinoamérica no solo impacta la calidad de vida de millones de pacientes y sus familias, sino que también contribuye a sistemas de salud más justos y sostenibles.
La equidad, concluyen los expertos, no puede depender del lugar donde una persona nace o vive. Garantizar diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado para enfermedades raras es un desafío pendiente que requiere voluntad política, inversión y coordinación regional.