Día de las Enfermedades Raras: solo un 5% de ellas tiene una terapia para hacerles frente
Se trata de un conjunto de más de 8.000 afecciones que, en su mayoría, aparecen en la infancia, son genéticas (70%), graves, discapacitantes y que pueden poner en riesgo la vida de quienes las sufren.
Se eligió el 29 de febrero del año 2008 -un día “raro” por ser bisiesto- para conmemorar por primera vez el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se trata de un conjunto de más de 8.000 afecciones que, en su mayoría, aparecen en la infancia, son genéticas (70%), graves, discapacitantes y que pueden poner en riesgo la vida de quienes las sufren. Y solo un 5% de ellas cuenta con una terapia aprobada para tratarla.
Según un estudio realizado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH por su sigla en inglés) de EE.UU., el costo anual de la atención sanitaria de estas enfermedades es de tres a cinco veces mayor que el de alguien que no las sufre.
Además, su diagnóstico suele ser difícil; puede llevar años. Incluso después de un diagnóstico preciso, el tratamiento a menudo no está disponible.
Algunos ejemplos de estas enfermedades son la acondroplasia (personas de baja estatura), la fenilcetonuria (falla en el metabolismo de un aminoácido), la fibrosis quística (producción elevada de moco espeso en los pulmones y el tubo digestivo), la hemofilia y la fisura labio palatina.
En Chile existen dos leyes que otorgan garantías de cobertura para estas enfermedades, conocidas también como huérfanas o poco frecuentes. Se trata de la ley 19.966 (Sistema Universal de Garantías Explícitas de Salud – GES) que incluye 7 de estas afecciones, y la ley 20.850 (Ley Ricarte Soto) que cubre 18.
Otros mecanismos de cobertura en nuestro país son el Tamizaje Universal Neonatal que incluye 26 enfermedades. También está el Programa Nacional de Alimentación Complementaria que atiende las necesidades de 11 de estas condiciones. Por último, está el programa de Drogas de Alto Costo de Fonasa que da cobertura a 8 de estas afecciones.
Pero los expertos coinciden que queda mucho por hacer, y por eso es importante que la sociedad civil y las familias de estos pacientes se organicen con un afán cooperativo y de humanización del trato a estas personas que muchas veces enfrentan el estigma social por ser distintos.
Fundación Salud Solidaria adhiere a esta fecha, informando sobre las actividades que tengan lugar en nuestro país.