Caballos o cebras: El dilema al diagnosticar las enfermedades raras
“Cuando oigas cascos detrás de ti, piensa en caballos, no en cebras”. Con esta frase se reconoce que la práctica médica tiende a pensar en las enfermedades comunes que se ven a diario (caballos), ignorando las que pueden ser una condición rara, poco frecuente o huérfana (cebras).
Esto explica que los afectados por estas enfermedades pasen hasta 10 años de consulta en consulta para que, finalmente, se les diagnostique su condición.
Ley 21.743 para las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas
Hoy el país cuenta con la ley N°21.743 o Ley de Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas, y busca agilizar el diagnóstico de estas patologías. Para conocer mejor en qué consiste este cuerpo legal, la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Chile junto a las Organizaciones de Pacientes realizaron una jornada educativa que convocó a especialistas y sociedad civil.
Abriendo el encuentro, Igor Navarrete -tesorero de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpof-Chile)– destacó el hito histórico que representa esta ley, la que “tiene un valor particular porque nace de la sociedad civil”. Se trata de un instrumento legal que permitirá contar con un registro de pacientes que sea confiable y actualizado para hacer políticas públicas.
En tanto, la doctora Macarena Moya, encargada de la Oficina Nacional de Condiciones Crónicas Complejas y Enfermedades Poco Frecuentes del Ministerio de Salud (Minsal) expuso sobre lo necesario de contar con una ley.
Esto, porque si bien los pacientes de cada una de estas condiciones son pocos (menos de 1 por cada 2.000 habitantes), las enfermedades raras son más de 8.000 y afectan a unos 300 millones de personas a nivel global. La mayoría comienza en la infancia y puede causar importantes dificultades físicas, emocionales y económicas.
La doctora Moya destacó que “la ley -publicada en mayo del 2025- establece instrumentos que permitirán conocer, orientar y mejorar la atención de estas personas”, y de paso advirtió que queda mucho trabajo por hacer.
Y si bien solo el 5% de estas enfermedades tiene un tratamiento específico, “quizás lo más importante es el apoyo integral que podemos entregar a todos los pacientes”. Asimismo, esta especialista destaca que la implementación de esta ley es un trabajo colaborativo entre el Estado, los Equipos de Salud, la Academia y las organizaciones de la Sociedad Civil.
Por su parte, la doctora Gabriela Repetto, académica del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina de la Universidad Del Desarrollo, destacó la importancia de la implementación y cobertura de los exámenes genéticos.
“Nuestro mejor test genético con el que leemos todos los genes -y que lamentablemente no está disponible en nuestro sistema de salud- nos permite diagnosticar entre el 40 y 50% de las personas. Entonces, incluso cuando usamos las mejores herramientas disponibles, más de la mitad de las personas todavía persisten sin un diagnóstico”.
Por lo anterior, se concluye que los desafíos son múltiples, pero también se reconoce que existen importantes avances. Y la colaboración entre la sociedad civil, la academia, los equipos de salud y la autoridad de salud, seguirán siendo fundamentales.
Puntos clave de la Ley 21.743
- Definición: Considera enfermedad rara o poco frecuente aquella con una prevalencia menor a un caso por cada 2.000 habitantes.
- Objetivo: Establece bases para planificar y ejecutar políticas públicas, programas de salud y acciones de apoyo para los pacientes.
- Registro Nacional: Crea el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Poco Frecuentes (REPOF) para fines estadísticos, de estudio y seguimiento.
- Listado oficial: Facilita la creación de un catálogo o listado oficial de estas patologías en el país.
- Comisión Asesora: Establece una Comisión Técnica Asesora para guiar al Ministerio de Salud en la materia con participación civil.
- Principios: Se basa en la cooperación público-privada, protección de datos, participación ciudadana y humanización del trato médico.